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每年的5月8日是世界地中海贫血日。地中海贫血是一种遗传性血液病，在我国长江以南的广西、广东、海南等省份高发。地贫不仅会给患者带来身体上的痛苦，还会对孕婴健康造成严重威胁，因此，地贫的筛查与预防至关重要。
地贫的症状
地中海贫血依据病情轻重可分为轻型、中间型和重型，不同类型的地贫，症状表现也有所不同。
• 轻型地贫：多数患者没有明显的自觉症状，往往在体检或调查家族史时才被发现。少数人可能会有轻微的贫血症状，比如活动后感到乏力、气短，面色稍显苍白等，但这些症状很容易被忽视。
• 中间型地贫：患者会有较为明显的贫血症状，面色苍白、头晕、乏力、心悸等表现较为常见。随着年龄增长，可能会出现肝脾肿大的情况，生长发育可能会比同龄人稍慢一些，骨骼也可能出现一些轻微的改变。
• 重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，常常导致死胎或出生后数小时内死亡。重型β地贫患儿出生时一般没有明显症状，通常在出生3至6个月后开始出现进行性加重的贫血，表现为面色蜡黄、眼距增宽、鼻梁低平、颧骨突出等特殊面容。还会伴有发育迟缓、肝脾明显肿大，免疫力低下，容易反复感染等症状。
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• 输血治疗：这是治疗地贫的重要手段之一。对于重型地贫患者，需要定期进行红细胞输注，以维持正常的生长发育和生理功能。一般来说，每2至4周输注一次浓缩红细胞，使血红蛋白维持在90-100g/L左右。但长期输血会导致体内铁过载，引发一系列并发症，如肝脏、心脏等器官的损害。
• 祛铁治疗：由于长期输血会使铁在体内蓄积，因此需要进行祛铁治疗。目前常用的祛铁药物有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等，通过药物与体内多余的铁结合，促进铁的排出，从而减少铁对身体器官的损害。
• 造血干细胞移植：这是目前根治重型地贫的唯一方法。通过移植健康的造血干细胞，重建患者的造血和免疫功能。如果能找到合适的供者，移植成功后，患者有望摆脱长期输血和祛铁治疗。但造血干细胞移植存在一定的风险，如感染、排异反应等，且需要较高的医疗费用和专业的医疗团队。
• 基因治疗：随着医学技术的发展，基因治疗为地贫患者带来了新的希望。通过对患者异常基因进行修复或调控，从根本上纠正地贫的基因缺陷。目前基因治疗仍处于临床试验阶段，但已经取得了一些令人鼓舞的成果。
地贫对孕婴的危害
对于孕妇而言，地贫可能导致孕期贫血加重，增加贫血性心脏病、妊娠高血压综合征等并发症的发生风险，还可能引发早产、流产。若胎儿遗传了地贫基因，可能出现宫内发育迟缓、出生后贫血，严重的会发展为重型地贫，需要终身输血和排铁治疗，甚至可能在胎儿期就出现水肿、心脏畸形等严重问题，危及生命。
地贫筛查的重要举措
• 婚前孕前筛查：在婚前或孕前检查中，血常规、血红蛋白电泳等是常见的地贫筛查方法。若红细胞形态呈小细胞低色素改变，或血常规指标如MCV<82fl、MCH<27pg，无论有无贫血，都建议进一步进行地贫基因检测，以明确是否携带地贫基因。
• 产前诊断：对于夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，每次怀孕都要尽早进行产前诊断。可在孕11 - 13+6周进行绒毛穿刺术，孕17 - 25周进行羊水穿刺术，孕25周以后进行脐血穿刺术，采集胎儿遗传物质进行基因诊断，判断胎儿是否为重型地贫。
地贫预防的有效方法
• 遗传咨询：携带同类型地贫基因的夫妇，孕前应咨询专业医生，了解生育地贫患儿的风险，在医生指导下制定合理的生育计划，如选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术等实现优生。
• 健康生活方式：备孕和孕期的夫妇要保持均衡饮食，多吃富含铁、叶酸和维生素B12的食物，如瘦肉、蛋类、绿叶蔬菜等。同时，要避免接触放射性物质、化学毒物等有害物质，减少对生殖细胞的损害。
此外，我国在南方10个地贫高发省份实施了地贫防控项目，为符合条件的新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。希望广大孕婴家庭积极关注地贫防控知识，主动参与地贫筛查和预防优配无忧，共同为孕婴健康筑牢防线。
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